Histiocytic Sarcoma Pre-Test

[annasm]

"Światełko w tunelu" - rezultat wieloletnich badań.
http://www.antagene.com/en/commander/hi ... a-pre-test

Trochę o samych badaniach
http://dog-genetics.genouest.org/index. ... 17&lang=en

Zapraszam wszystkich którzy chcieliby pomóc
viewtopic.php?f=86&t=9501&start=220

[iwona_k1]

Miło mieć świadomość,że może choć w niewielkim stopniu przyczyniamy się swoim udziałem w badaniach do postępu w badaniach nad tą straszną chorobą...

[Mika]

Rewelacja. Nauka to potęga. Pytanie tylko, ilu hodowców zdecyduje się na użycie tego pre-testu, biorąc pod uwagę przesyłanie próbek za granicę, cenę... Oby jednak stało się to rozsądnym i popularnym narzędziem w hodowli.

[Aga-2]

Jeśli wyniki tych badań - badań, do których nasze psy dołożyły swoją kropelkę polskiej krwi - mają być wykorzystane w Polsce, to udział polskich hodowców w przetestowaniu swoich psów powinien być w miarę możliwości "masowy". Patrząc na cenę pre-testu, 105E (dobrze doczytałam?) na psa plus pobranie, plus wysyłka, to raczej czarno to widzę. Nawet jeśli jednostki sobie ten test kupią, to i tak dobór partnera będzie w Polsce praktycznie niemożliwy, a przynajmniej bardzo utrudniony. Pomyślałam, że może przykładem klubu na Słowacji (i bodajże w Czechach), który współfinansował badania berneńczyków na DM, nowopowstały w Polsce klub też mógłby w jakiś sposób pomóc.
Być może przy finansowym współudziale tego forum. Przecież wszystkim nam leży na sercu dobro naszej rasy! Nie tylko hodowcom powinno zależeć na popularyzacji tego testu, bo szczeniaki trafiają nie tylko do hodowli, ale przede wszystkim do indywidualnych właścicieli, którzy cierpią po przedwczesnej utracie przyjaciela. Skoro powiedzieliśmy "A" i oddaliśmy krew naszych psów do badania, to teraz powinniśmy powiedzieć "B" i skorzystać w sposób realny z wyników badań, do których się przyczyniliśmy.

[annasm]

Należy pamiętać że Pre-Test jest, jak sama nazwa wskazuje, testem wstępnym wymagającym dalszych badań i dalszego potwierdzenia. Został on opracowany na podstawie badań i analizy rodowodów ponad tysiąca psów - głównie z populacji francuskiej. Dlatego jego przydatność dla naszych psów wymaga dalszej oceny. Pula genów naszych berneńczyków może się nieco różnić niż psów francuskich (choć wydaje mi się że nie powinno być dużych różnic głównie z racji wąskiej puli genetycznej). Dlatego tak istotny jest nasz udział w badaniach - aby można było ocenić pule genów odpowiedzialną za zachorowania w polskiej populacji.
Musimy tez pamiętać że w tej chwili z 98 wysłanych próbek tak naprawdę jest diagnostycznych tylko kilkanaście - tych chorych, spokrewnionych z chorymi i zdrowych powyżej 8 roku życia. Wyniki pozostałych będą diagnostyczne dopiero za kilka lat - albo kiedy zachorują na HS albo kiedy zdrowo dożyją sędziwego wieku.

[Aga-2]

Ania, czyli rozumiem z Twojej wypowiedzi, że powinno się na razie nabrać dystansu do pre-testu i robić swoje, czyli to, co dotychczas do czasu, aż kiedyś się pokaże test docelowy. Dobrze zrozumiałam Twoją intencję?

[annasm]

Test jest wstępny i w sposób orientacyjny dzieli psy na trzy grupy :te które mają wyższe ryzyko zachorowania na HS, te o "neutralnym ryzyku" i te które mają niższe ryzyko. Autorzy nie zalecają wykluczania z hodowli psów z grupy o wyższym ryzyku, jedynie o nie kojarzenie ich między sobą.
Nie jest to test typu jak test na DM - który identyfikuje nosicieli "chorego" genu jak i psy będące homozygotami, u których choroba z pewnością się rozwinie.
Wymaga on oceny jego przydatności - jeśli będzie masowo wykonywany czas pokaże jego przydatność.
Mankamentem dla polskich psów jest to ze nie ma pewności jak bardzo jest on dla nich diagnostyczny - mogą być różnice ale przecież nie muszą.
Z pewnością jest jednak cennym czynnikiem dającym odpowiedź (w chwili obecnej na pewno bardziej wiarygodną niż sama analiza rodowodów) jak bardzo nasz pies może być obciążony. Nie wiem czy jest wart swojej ceny. Czas pokaże. Natomiast na pewno im więcej próbek krwi od polskich psów zostanie wykorzystana do jego potwierdzenia czy ewentualnych modyfikacji jego przydatność dla naszej populacji wzrośnie.
Dla wielu jednak hodowców, myślę, informacja że jego pies należy do grupy A byłaby odpowiedzią na wiele dręczących pytań.
I tak dobór hodowlany nie może odbywać się tylko na podstawie wyników różnorodnych testów. Powinien być podparty wiedzą, dotycząca genetyki i fizjologi rozrodu, analizą rodowodów jak i efektów rozmaitych skojarzeń. Geny lubią płatać figle i czasem ze skojarzenia psów całkiem zdrowych, wolnych od rozmaitych genetycznych markerów może urodzić się pies chory.

[Aga-2]

Nie jest to test typu jak test na DM - który identyfikuje nosicieli "chorego" genu jak i psy będące homozygotami, u których choroba z pewnością się rozwinie.

Ania, absolutnie się nie zgadzam z Twoim twierdzeniem. Psy homozygoty DM AA, z dwoma zmutowanymi genami są w języku angielskim określane jako "at risk". To już samo świadczy, że choroba może, ale nie musi się u nich rozwinąć i nie jest to wcale kwestia czasu! Zaledwie niewielki odsetek berneńczyków DM AA zachoruje kiedykolwiek na tą chorobę. Test genetyczny, jaki jest obecnie stosowany, z jakichś przyczyn jest dużo dokładniejszy u innych ras. U berneńczyków niekoniecznie.
Biorąc pod uwagę, że w niekontrolowanej populacji, do jakich możemy z całą pewnością zaliczyć populację BPP w Polsce, rozkład genów kształtuje się według krzywej Gaussa. Gen DM A posiada więc ok. 75% populacji, a 25% jest "at risk", czyli AA. Gdyby wszystkie te psy miały zachorować na DM, to byśmy mieli istną plagę. Tymczasem na forum słyszeliśmy oficjalnie o jednym przypadku.
OFA nie zaleca wykluczania psów "at risk" z hodowli. Zaleca tylko stosować świadome kojarzenia. Dlatego, pomimo, że sposób dziedziczenia skłonności do histio i DM jest różny, to według mnie przesłanki wyników pre-testu i testu na DM są podobne i podobnie należałoby stosować dobór par do rozrodu.

[annasm]

Nieściśle się wyraziłam. Chodziło mi o to że u psów A/A ryzyko rozwoju DM jest wysokie, natomiast psy N/N lub A/N nie powinny zachorować. Oczywiście ekspresja genu może być różna. Wg piśmiennictwa sposób dziedziczenia u psów jest autosomalnie recesywne o niepełnej penetracji - co oznacza oczywiście ze nie kazdy pies A/A zachoruje. Ale prawie 100% psów chorych to psy A/A.
http://www.pnas.org/content/early/2009/ ... 6.full.pdf
Natomiast jestem przekonana że długość życia berneńczyków ma jednak wpływ na zapadalność na tę chorobę, ponieważ jej objawy pojawiają się zazwyczaj po 5 roku życia a u większości chorych psów początek choroby występuje po 8 roku życia. BPP są rasą wspominaną ale nie jako bardzo obciążona - nie znalazłam natomiast żadnych danych dotyczących częstości występowania tej mutacji w populacji BPP. (mogę prosić link)

Jednak w przypadku DM mamy do czynienia z mutacją jednego genu w przypadku HS jest tych genów kilka bądź kilkanaście - stąd trudność w opracowaniu i interpretacji testu. Wystąpieniu choroby mogą sprzyjać różne konfiguracje obserwowanych mutacji. Być może z różnicami geograficznymi. Stąd moja uwaga że ponieważ test na HS był opracowany prawie wyłącznie na podstawie analizy psów francuskich częstość mutacji kojarzonych z HS w polskiej populacji może się różnić. Znaczący wpływ mają z pewnością również czynniki środowiskowe.
Opracowanie tego testu jest oczywiście milowym krokiem naprzód. Z pewnością będzie on przydatnym narzędziem, który można wykorzystać przy doborze hodowlanym. Ale do tego aby był on narzędziem zalecanym lub obowiązkowym - myślę że wiele czasu jeszcze upłynie. I znacznie więcej niż 100 polskich BPP powinno zostać przebadanych. A frekwencja jesli chodzi o organizowane przeze mnie badania wcale powalająca nie jest.
Waga HS w populacji BPP jest nieporównywalnie wyższa niż DM. Wg statystyk 25% berneńczyków umiera na histiocytozę. Również w młodym wieku. Inne choroby (te genetycznie uwarunkowane) występują znacznie rzadziej. Dlatego wydaje mi się że wykonywanie testu na HS będzie miało znacznie większy wpływ na zdrowie populacji BPP niż testy na DM czy inne choroby.

[Aga-2]

Wg statystyk 25% berneńczyków umiera na histiocytozę. Również w młodym wieku. Inne choroby (te genetycznie uwarunkowane) występują znacznie rzadziej. Dlatego wydaje mi się że wykonywanie testu na HS będzie miało znacznie większy wpływ na zdrowie populacji BPP niż testy na DM czy inne choroby.

Zgadzam się w całej rozciągłości i dlatego byłam zainteresowana tym pre-testem...

Wracając do DM. Najwięcej testów robi się w USA. To tam hodowcy i właściciele zauważyli, że częściej niż w innych rasach, u berneńczyków test się "nie sprawdza". Psy z wynikiem "at risk" nie chorują, nawet te, które dożyły słusznego wieku, a odwrotnie, typowe objawy DM sporadycznie występują u psów z wynikiem testu "clear". Na razie nikt nie umie tego wytłumaczyć, ale jest to ważna obserwacja. Najprawdopodobniej dziedziczenie nie jest proste. Może istnieją geny, których obecność wyzwala, bądź zatrzymuje chorobę. Dlaczego jednak te nieprawidłowości obserwuje się w naszej rasie, a u innych test się sprawdza praktycznie w 100%? Jak się dokopię do linków, to wstawię.