demielinizacja rdzenia kręgowego/DM

[marieanne]

A jakie ma to znaczenie, że wszystkie szczenięta będą nosicielami?

A Twoim zdaniem nie ma to znaczenia?
Moim ma. Idąc o pare kroków dalej - gdyby takie krycia zdarzały się nagminnie, to za kilkadziesiąt lat skojarzenie inne niż A/N x A/N mogłoby być co najmniej utrudnione (oczywiście mówię to czysto hipotetycznie i trochę z przymrużeniem oka, ale jednak wydaje mi się, że powinniśmy - jeśli to możliwe i zgodnie z najlepszą wiedzą - dążyć do eliminowania tego typu schorzeń z populacji. Oczywiście to nie jest takie proste i 0-1, no ale jednak to moim zdaniem jakiś tam kierunek...)

No i nie mówię o wyeliminowaniu takiego psa (czy suki) z hodowli. Pytam, czy zdecydowalibyście się pokryć... a jak dla mnie to dwie różne sprawy

[Szam]

Przy berneńczykach mamy kilka równie poważnych problemów i czasem na prawde ciezko wybrac czym pokryc.
Zgadzam sie z Agata.

[Beata i Fiona]

dokładnie! też zgadzam się z Agatą

OFA - http://www.offa.org/dnatesting/dmexplanation.html
przekierowanie z Berner Garde - http://www.caninegeneticdiseases.net/DM/testDM.htm

Aniu po części się z tobą nie zgodzę, ponieważ kojarząc ze sobą osobniki A/N nie otrzymujemy tylko A/N, ale teoretycznie 25% A/A, 50% A/N i 25% N/N
Wikipedia - http://en.wikipedia.org/wiki/Canine_deg ... myelopathy (przystępnie o dziedziczeniu)
a zgodnie z informacjami w powyższych artykułach zdarzają się też zachorowania na DM u osobników A/N (carrier) i N/N (clear), co może sugerować to o czym pisała Agata - że testy są niedoskonałe

nie wolno popadać w skrajności.
Czy pokryłabym A/A i N/N? Jeśli psy by do siebie pasowały, to pewnie tak

i jeszcze na koniec krótki cytat:
"The “A” allele is very common in some breeds. In these breeds, an overly aggressive breeding program to eliminate the dogs testing A/A or A/G might be destructive to the breed as a whole because it would eliminate a large fraction of the high quality dogs that would otherwise contribute desirable qualities to the breed. Nonetheless, DM should be taken seriously. It is a fatal disease with devastating consequences for the dogs and a very unpleasant experience for the owners who care for them. Thus, a realistic approach when considering which dogs to select for breeding would be to consider dogs with the A/A or A/G test result to have a fault, just as a poor top-line or imperfect gait would be considered faults. Dogs that test A/A should be considered to have a worse fault than those that test A/G. Dog breeders could then continue to do what conscientious breeders have always done: make their selections for breeding stock in light of all of the dogs’ good points and all of the dogs’ faults. Using this approach over many generations should substantially reduce the prevalence of DM while continuing to maintain or improve those qualities that have contributed to the various dog breeds.

Summary: We recommend that dog breeders take into consideration the DM test results as they plan their breeding programs; however, they should not over-emphasize this test result. Instead, the test result is one factor among many in a balanced breeding program."

[marieanne]

Aniu po części się z tobą nie zgodzę, ponieważ kojarząc ze sobą osobniki A/N nie otrzymujemy tylko A/N, ale teoretycznie 25% A/A, 50% A/N i 25% N/N
Wikipedia - http://en.wikipedia.org/wiki/Canine_deg ... myelopathy (przystępnie o dziedziczeniu)
a zgodnie z informacjami w powyższych artykułach zdarzają się też zachorowania na DM u osobników A/N (carrier) i N/N (clear), co może sugerować to o czym pisała Agata - że testy są niedoskonałe

Chyba nie do konca jasno napisałam, ale zdarza mi się to, więc biję się w pierś
Chodziło mi o to że kojarząc A/A i N/N otrzymujemy same osobniki A/N.

nie wolno popadać w skrajności.
Czy pokryłabym A/A i N/N? Jeśli psy by do siebie pasowały, to pewnie tak

i jeszcze na koniec krótki cytat:
"The “A” allele is very common in some breeds. In these breeds, an overly aggressive breeding program to eliminate the dogs testing A/A or A/G might be destructive to the breed as a whole because it would eliminate a large fraction of the high quality dogs that would otherwise contribute desirable qualities to the breed. Nonetheless, DM should be taken seriously. It is a fatal disease with devastating consequences for the dogs and a very unpleasant experience for the owners who care for them. Thus, a realistic approach when considering which dogs to select for breeding would be to consider dogs with the A/A or A/G test result to have a fault, just as a poor top-line or imperfect gait would be considered faults. Dogs that test A/A should be considered to have a worse fault than those that test A/G. Dog breeders could then continue to do what conscientious breeders have always done: make their selections for breeding stock in light of all of the dogs’ good points and all of the dogs’ faults. Using this approach over many generations should substantially reduce the prevalence of DM while continuing to maintain or improve those qualities that have contributed to the various dog breeds.

Summary: We recommend that dog breeders take into consideration the DM test results as they plan their breeding programs; however, they should not over-emphasize this test result. Instead, the test result is one factor among many in a balanced breeding program."

Zgadzam się, że skrajności są niedobre.
Tylko taka mnie rozkmina wzięła, że skoro mogę np. w takiej sytuacji pokryć psem równie dobrze pasującym (bo przecież wybór w naszej rasie to my mamy ), a N/N - to chyba bym się w tę stronę skłaniała. Nie dlatego, że uważam, że A/A powinno być wykluczone z hodowli, bo tak nie uważam, tak samo jak w przypadku choćby HD C - ale dlatego, że mam wybór i nie chcę go w przyszłości zawężać innym (piję tu do hipotetycznej i zapewne przejaskrawionej wizji, gdy np. 75% populacji bernów będzie po takich kryciach A/N - i znalezienie odpowiedniego reproduktora moze byc utrudnione).
A to, że testy być może niedoskonałe... no cóż, a jaki mamy wybór jak nie to, żeby polegać na tym, co póki co dało się osiągnąć i zbadać?

[Aga-2]

A jakie ma to znaczenie, że wszystkie szczenięta będą nosicielami?

A Twoim zdaniem nie ma to znaczenia?

Przy założeniu, że testy, które obecnie mamy są w 100% pewne i w 100% potwierdzą się u berneńczyków, to przyznaję Ci rację. Jeśli jednak okaże się, że i te nowe testy, które weszły nie są na 100% pewne i za parę lat pojawią się odstępstwa: tzn. objawy choroby będą się pojawiać u berneńczyków z wynikiem CLEAR, a osobniki AT RISK pozostaną zdrowe do późnej starości, to wtedy moje stwierdzenie jest zasadne.
Pamiętajmy, że nowe testy tak naprawdę weszły dopiero w tym roku. Nie było raczej możliwości, żeby w praktyce i na szeroką skalę je przetestować. Stare testy były wykonywane od lat i też się na początku wszystkim wydawało, że są niezawodne, a w praktyce wyszło inaczej.

No i nie mówię o wyeliminowaniu takiego psa (czy suki) z hodowli. Pytam, czy zdecydowalibyście się pokryć... a jak dla mnie to dwie różne sprawy

A jeśli hodowcy "nie zdecydują się pokryć", to czy nie jest to równoważne z wyeliminowaniem z hodowli?
Ja też nie piszę stricte, żeby takiego psa wykreślić oficjalnie z listy reproduktorów, ale "nie kryć nim" = wyeliminować.

[marieanne]

No i nie mówię o wyeliminowaniu takiego psa (czy suki) z hodowli. Pytam, czy zdecydowalibyście się pokryć... a jak dla mnie to dwie różne sprawy

A jeśli hodowcy "nie zdecydują się pokryć", to czy nie jest to równoważne z wyeliminowaniem z hodowli?
Ja też nie piszę stricte, żeby takiego psa wykreślić oficjalnie z listy reproduktorów, ale "nie kryć nim" = wyeliminować.

No właśnie nie do konca. Wyeliminować = (dla mnie) nie dopuścić do krycia nim nikogo i niczego. To, że jeden, 2 czy 10 hodowców nie zdecyduje się nim pokryć to nie znaczy, że pies z hodowli zostanie wyeliminowany - bo ktoś inny się zdecyduje pokryć i wszystko ok.
Ja osobiście nie uważam, żeby moja racja była jedyna i prawdziwa, dopuszczam, że mogę się mylić ( i bardzo często - możliwe, że i w tej sprawie - się mylę) i nie traktuję kogoś, kto ma inne zdanie jak popełniającego błąd. Ot moja koncepcja nie musi się równać czyjejś koncepcji, a póki obie strony maja na poparcie swoich tez argumenty (nie pt. "bo tak" ) to wszystko ok i różnorodność jest potrzebna.

To tak jak z np. "poważniejszym" inbreedem.
Ja się na niego nie zdecyduję - za cienki bolek jestem. Ale że ktoś inny się decyduje (oczywiście świadomie i przemyślanie) to ja przecież tego nie potępiam, wrecz przeciwnie - chętnie zapoznam się z "efektami".

[Aga-2]

Ja jestem ciekawa jaka jest interpretacja wyniku hipotetycznych testów na DM:
Exon 1: N/N
Exon 2: A/A
Czy ktoś się orientuje?

[Beata i Fiona]

Ja jestem ciekawa jaka jest interpretacja wyniku hipotetycznych testów na DM:
Exon 1: N/N
Exon 2: A/A
Czy ktoś się orientuje?

zadzwoniłam do Laboklinu z pytaniem, bo też mnie to interesuje, miła(?) Pani wyjaśniła mi co następuje:
u berneńczyków występuję dwie mutacje, jedna na jednym exonie, druga na drugim. Jeden jest niezależny od drugiego, przy kojarzeniu w pary trzeba porównywać 1 exon do 1, i 2 exon do 2.
Zasady dziedziczenia pozostają niezmienne (dziedziczenie - Wikipedia)
jeżeli na którymkolwiek exonie jest wynik DM/DM (acha, przy okazji Pani zbeształa mnie za używanie terminu A/A, tak więc poprawiam się), to istnieje ryzyko zachorowania, nie ma tak że jeden exon jest ważniejszy niż drugi.
Powtarzam, tylko "ryzyko zachorowania", to że jest DM/DM nie oznacza że pies będzie miał objawy i zachoruje.
Niestety większość bernów zachoruje i zejdzie na masę innych chorób przed DM

tak więc nie można powiedzieć że dotychczasowe testy były złe, były niepełne. To może tłumaczyć te kilka przypadków zachorować wśród carrier i clear wg. exonu 2, bo nie było wiadomo o wyniku z exonu 1.
to tak na chłopski rozum.

Jeśli ktoś ma wątpliwości polecam kontakt z samym laboratorium

[MartaD]

Mam pytanie do osób, które badały już oba exony. Czy trzeba zaznaczyć u weterynarza, że interesuje nas exon1 i exon2, czy Laboklin z marszu od razu bada je oba ?
Pytam, bo pobieraliśmy krew u niemieckiego weta, który kompletnie nie mógł zrozumieć o co mi chodzi z tymi exonami i zastanawiam się czy dostaniemy kompletny wynik.

[kreska]

Mnie pytali w Laboklinie ... kazdy exon jest wyceniony , wiec wedlug mnie Twoj wet powinien zaznaczyc, mozez napisac lub zadzwonic do abo i potwierdzic czy dostaniesz komplet i w razie czego moze jezcze zdaza przebadac drugi jesli tego nie zrobili ...


pzdr

[MartaD]

Ok, w takim razie zadzwonię dzięki za odpowiedź

[marieanne]

Nas nikt nie pytał, z marszu oba

[BeatkaBen]

Ja zaznaczyłam u weterynarza, ze interesują mnie dwa exony, pózniej zadzwoniłam do Laboklinu i dopytałam o szczególy.

[MartaD]

No właśnie z tego co ja widziałam na tym formularzu, w którym zaznacza się rodzaj badania to nic o exonach nie ma. Dalej jest samo DM. Dlatego właśnie jestem ciekawa. W razie czego dopilnuję, żeby zbadali oba.

[Aga-2]

Bella Alpejski Sen DM exon1 clear, exon2 clear
Astarte Alpesjki Sen DM exon1 clear, exon2 carrier

Nawiązując do wypowiedzi pani z Laboklinu, to nie wydaje mi się, żeby to było aż tak jasne i precyzyjne, jak to ona przedstawia Oczywiście nie da się kategorycznie zaprzeczyć, ale należy wziąć poprawkę na to, że teoria może się w praktyce nie sprawdzić, jak to już miało miejsce poprzednio.
Przypominam, że OFA sugeruje tylko kontrolowanie zapisu genetycznego i ostrożny dobór partnerów do krycia. Natomiast nie zaleca eliminacji żadnego osobnika z hodowli TYLKO ze względu na nosicielstwo, czy ryzyko zachorowania na DM. Ze statystycznego punktu widzenia, gdyby nie istniała zależność między exonami, jak twierdzi pani z Laboklinu, to zachorowania na DM byłyby wśród berneńczyków dużo częstsze niż rzeczywiście ma to miejsce, bo zmutowany exon2 występuje w populacji BPP bardzo często.
Nowy test wszedł do użytku zaledwie parę miesięcy temu. Siłą rzeczy niemożliwe było sprawdzenie go na dużej populacji berneńczyków. Jesteśmy aktualnie traktowani trochę jak świnki doświadczalne i to za nasze pieniądze przeprowadzana jest weryfikacja tego testu. Myślę, że trzeba lat, aby jego skuteczność się potwierdziła. Być może istnieje jeszcze jedna, albo więcej mutacji, być może istnieją jakieś czynniki czy to genetyczne, czy też środowiskowe, które warunkują wystąpienie objawów choroby....
Na razie nikt nie ma pewności.

[Milla]

Już jakiś czas temu przyszła diagnoza z Laboklinu.
Homer ma DM.

Tak na prawdę, przez 6 lat od czasu powstania tego wątku, w stosowanym leczeniu prawie nic się nie zmieniło.
Taki wynik to wciąż wyrok. I to wyrok z którym trudno się zgodzić, bo pies "znika" po kawałeczku.


Słów kilka o przebiegu choroby w tym przypadku:
- pierwsze objawy wystąpiły niecały roku temu, gdy pies miał ok. 7 lat
- początkowo było to odciążanie tylnej łapy, potem wraz z postępem choroby m.in. zanikał odruch poprawnego stawiania łapy, czy lekkie kiwanie się tyłu na prawo i lewo
- było widać, jak przebudowały się mięśnie, przód zrobił się znacząco szerszy od tyłu
- w badaniu lekarskim wyszło, że odruchy jako takie nie zanikły, ale są opóźnione w obu tylnych łapach, choć w lewej znacznie mocniej
- pojawiły się także problemy z nerkami (zdaniem lekarza, może to mieć związek z postępującą chorobą)
- obecnie Homerowi łapy rozjeżdżają się niezależnie od podłoża, w całym domu pojawiły się dywany i wykładziny co pomaga jedynie przy wstawaniu, ale nie zapobiega utracie równowagi
-ponieważ jest psem niewidomym widać wyraźniej jak zanika mu orientacja przestrzenna, często idzie w innym kierunku niż ten z którego ktoś Go woła, wchodzi na rzeczy które położenia nie zmieniły...
-weterynarz przepisał Mu terapię Nivalinem (raz dziennie, przez tydzień, zastrzyki podskórne), przez wzgląd na nerki, nie dostał sterydów
-po tygodniowej terapii nie widzę poprawy, wręcz pogorszenie wciąż postępuje
-obecnie nawet gdyby podane leki zahamowały dalszy postęp choroby, to stan jest już na tyle zły, że nie wiem czy to ma sens.

Pies który kiedyś był samą radością, dziś leży sobie cichutko i cieszy się coraz rzadziej.
Do kitu to wszystko.

Spoiler:

Dziś Homik wrócił z Właścicielami do domu.
Był u mnie 9 miesięcy by zdiagnozować i wyleczyć narośle na powiekach i dalej szukać przyczyny problemów z jedną łapką - oczka są wyleczone, a łapka zdiagnozowana, choć nie tak jak wszyscy byśmy tego chcieli

[Cefreud]

ja co prawda nie przy DM ale przy zmianach zwyrodnieniowych podawałam nivalin łączony z cocarboxylazą i poprawa była widoczna.

[Aga-2]

Milla, a co to znaczy, że Laboklin zdiagnozował DM?
Miał robione badania genetyczne? Obydwa exony? Jaki był wynik?

[Milla]

Milla, a co to znaczy, że Laboklin zdiagnozował DM?
Miał robione badania genetyczne? Obydwa exony? Jaki był wynik?

Zdiagnozował vet Na podstawie objawów i wyników.

obydwa, DM/DM

Cefreud, tutaj był tylko nivalin. Nie wiem czy właściciele zdecydują się na coś jeszcze. A zmiany zwyrodnieniowe czego?

[Cefreud]

zmiany zwyrodnieniowe stawów biodrowych. To był starszy rotek i miał problem z podnoszeniem się po leżeniu.