Testy genetyczne na dysplazję nerek - dyskusja i wątpliwości

Moderator: Anirysova

Testy genetyczne na dysplazję nerek - dyskusja i wątpliwości

Postprzez Aga-2 » 2016-04-05, 10:09

Jak rozumiem, test SDMA służy do wykrywania niewydolności nerek.
Wiem, że istnieje test genetyczny na wykrywanie nosicielstwa dysplazji nerkowej RD.
Czy Zorza miała wykonany ten test? Czy też dysplazję nerkową stwierdzono u niej na podstawie innego badania?
Aga-2
Moderator
 
Posty: 6352
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2006-09-26, 10:37
Lokalizacja: Kraków/okolica

Re: SDMA - biomarker wczesne wykrycie choroby nerek

Postprzez saganka2 » 2016-04-05, 11:28

Próbuję coś znaleźć o tych testach. I czy są przeznaczone tez dla bernów. Pogadam o tym tez z Neską.

Agata, a Ty robiłas swoim psom je?
Avatar użytkownika
saganka2
Administrator
 
Posty: 1313
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2014-05-03, 17:12
psy: Bruno (*) i Duduś (*), Misia

Re: SDMA - biomarker wczesne wykrycie choroby nerek

Postprzez saganka2 » 2016-04-06, 18:12

Agata, proszę podaj jakiś link do tych testów, ok?
Avatar użytkownika
saganka2
Administrator
 
Posty: 1313
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2014-05-03, 17:12
psy: Bruno (*) i Duduś (*), Misia

Re: SDMA - biomarker wczesne wykrycie choroby nerek

Postprzez kreska » 2016-04-06, 20:41

saganka2 napisał(a):Agata, proszę podaj jakiś link do tych testów, ok?

Nie ma testów na RD w Szwecji robią na nefropatie przynajmniej takie mam informację od duńskiej hodowczyni u której w linii wystąpił problem .
Pozdr
Avatar użytkownika
kreska
 
Posty: 5497
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2006-11-29, 23:48
Lokalizacja: Zielonka
psy: Fibi,Bibi,Balu,Lila,Lilawati, Solo i Łatka(*)
Hodowla: SOULBERN

Re: SDMA - biomarker wczesne wykrycie choroby nerek

Postprzez Aga-2 » 2016-04-08, 12:39

Aga-2
Moderator
 
Posty: 6352
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2006-09-26, 10:37
Lokalizacja: Kraków/okolica

Re: SDMA - biomarker wczesne wykrycie choroby nerek

Postprzez Zenta » 2016-04-10, 15:03

Kilka dni temu skierowane zostało pytanie do dr. Agnieszki Neski co są sądzi o tych testach oraz czy powinno się je wykonywać.

Te testy o których wspomniałaś Agata

http://www.dogenes.com/RDfacts1.html
http://www.dogenes.com/UseofTestresults.html

Odpowiedzi dr.Agnieszki Neski:
- można te testy wykonać. Wspomniała równiež, że warto aby Właściciel tego Repro wykonał test (czyli ojca miotu S)

Większość rodzeństwa Sefony (Zorzy) jest przeznaczona do hodowli a więc i u nich powinny być wykonane testy oraz badania.
Avatar użytkownika
Zenta
 
Posty: 32
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2011-07-24, 23:45
Lokalizacja: Gdańsk
psy: Bona, Zenta, Zorza

Re: SDMA - biomarker wczesne wykrycie choroby nerek

Postprzez Szam » 2016-04-11, 07:58

Czytałam, że to badanie na RD genetyczne jest kompletnie niemiarodajne dla innych ras (badania były robione na shih tzu i pudlach).
Poszukam w wkleję jak mi się uda.
Chyba, że coś się zmieniło.
Test prowadzi tylko to jedno labor i nawet OFA go nie ma w ofercie.

http://www.instituteofcaninebiology.org ... -is-flawed
Ostatnio edytowano 2016-04-11, 11:02 przez Szam, łącznie edytowano 1 raz
Avatar użytkownika
Szam
 
Posty: 3082
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2006-09-24, 17:36
Lokalizacja: Rzeszów / okolice
psy: Jamajka, Lulu, Hummer, Gina & aussiki

Re: SDMA - biomarker wczesne wykrycie choroby nerek

Postprzez kreska » 2016-04-11, 10:26

Zenta napisał(a):Kilka dni temu skierowane zostało pytanie do dr. Agnieszki Neski co są sądzi o tych testach oraz czy powinno się je wykonywać.

Te testy o których wspomniałaś Agata

http://www.dogenes.com/RDfacts1.html
http://www.dogenes.com/UseofTestresults.html

Odpowiedzi dr.Agnieszki Neski:
- można te testy wykonać. Wspomniała równiež, że warto aby Właściciel tego Repro wykonał test (czyli ojca miotu S)

Większość rodzeństwa Sefony (Zorzy) jest przeznaczona do hodowli a więc i u nich powinny być wykonane testy oraz badania.


Te testy nie sa dostepne dla bernenczykow i nie sadze aby Neska wyrazila sie "ze mozna " jesli bylby miarodajne to padlo by odrazu stwierdzenie ze "powinny" byc wykonane .
Mozna uzywac testow , ktore byly opracowane dla danej rasy, niestety te same geny niosace chorobe u np. spanieli, nie beda niosly tej samej choroby u bernenczykow. To nie jest takie proste jakby sie moglo wydawac.
Na dzien dzisiejszy tylko po smierci mozna pobrac wycinki z nerek , ktore zbada odpowiednie laboratorium.


pozdr
Avatar użytkownika
kreska
 
Posty: 5497
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2006-11-29, 23:48
Lokalizacja: Zielonka
psy: Fibi,Bibi,Balu,Lila,Lilawati, Solo i Łatka(*)
Hodowla: SOULBERN

Re: SDMA - biomarker wczesne wykrycie choroby nerek

Postprzez Aga-2 » 2016-04-11, 10:49

kreska napisał(a):Te testy nie sa dostepne dla bernenczykow

Kreska, popatrz tutaj: http://www.dogenes.com/catalog/index.php?cPath=80
W tym miesiącu mają specjalną cenę dla berneńczyków właśnie.
Myślisz, że to naciągacze?
Aga-2
Moderator
 
Posty: 6352
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2006-09-26, 10:37
Lokalizacja: Kraków/okolica

Re: SDMA - biomarker wczesne wykrycie choroby nerek

Postprzez Szam » 2016-04-11, 11:02

Poczytaj co wyżej napisałam i wkleiłam.
Avatar użytkownika
Szam
 
Posty: 3082
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2006-09-24, 17:36
Lokalizacja: Rzeszów / okolice
psy: Jamajka, Lulu, Hummer, Gina & aussiki

Re: SDMA - biomarker wczesne wykrycie choroby nerek

Postprzez kreska » 2016-04-11, 11:52

Aga-2 napisał(a):
kreska napisał(a):Te testy nie sa dostepne dla bernenczykow

Kreska, popatrz tutaj: http://www.dogenes.com/catalog/index.php?cPath=80
W tym miesiącu mają specjalną cenę dla berneńczyków właśnie.
Myślisz, że to naciągacze?

Moze maja specjalna cene ale test jest niewiarygodny dla bernenczykow :-> P poczytaj ....

pozdr
Avatar użytkownika
kreska
 
Posty: 5497
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2006-11-29, 23:48
Lokalizacja: Zielonka
psy: Fibi,Bibi,Balu,Lila,Lilawati, Solo i Łatka(*)
Hodowla: SOULBERN

Re: SDMA - biomarker wczesne wykrycie choroby nerek

Postprzez saganka2 » 2016-04-11, 12:40

Można też zrobić biopsję za życia, też może potwierdzić dysplazję. I to będzie miała zrobione Zorza.
Avatar użytkownika
saganka2
Administrator
 
Posty: 1313
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2014-05-03, 17:12
psy: Bruno (*) i Duduś (*), Misia

Re: SDMA - biomarker wczesne wykrycie choroby nerek

Postprzez kreska » 2016-04-11, 13:00

saganka2 napisał(a):Można też zrobić biopsję za życia, też może potwierdzić dysplazję. I to będzie miała zrobione Zorza.

Kasiu a to Zorzy w czyms pomoze ? bo to bardzo inwazyjne badanie :-> nie jestem wetem ani lekarzem ale gdyby moj pies mial w 75% zniszczone nerki chyba bym sie nie zdecydowala na obciazanie ich narkoza i sama biopsja...No chyba ze mialoby to badanie pomoc w doborze leczenia .

pozdr
Avatar użytkownika
kreska
 
Posty: 5497
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2006-11-29, 23:48
Lokalizacja: Zielonka
psy: Fibi,Bibi,Balu,Lila,Lilawati, Solo i Łatka(*)
Hodowla: SOULBERN

Re: SDMA - biomarker wczesne wykrycie choroby nerek

Postprzez saganka2 » 2016-04-11, 13:09

Widzisz Aniu, sytuacja jest złozona ze względów hodowlanych, ze tak powiem.. Zorza ma mieć wykonaną sterylizację (zalecenie dr Neski), żeby cieczki nie obciążały organizmu, wtedy będzie i tak narkoza i mozna za jednym razem dokonać biopsji. Obecnie diagnoza jest.. podważana, albo też nie do końca uznawana przez zainteresowane strony. A jak wiesz, od tej diagnozy powinno zalezec parę decyzji hodowlanych.
Avatar użytkownika
saganka2
Administrator
 
Posty: 1313
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2014-05-03, 17:12
psy: Bruno (*) i Duduś (*), Misia

Re: SDMA - biomarker wczesne wykrycie choroby nerek

Postprzez Aga-2 » 2016-04-11, 14:03

kreska napisał(a): poczytaj ....

Chętnie poczytam. Daj linka <tak>
Aga-2
Moderator
 
Posty: 6352
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2006-09-26, 10:37
Lokalizacja: Kraków/okolica

Re: SDMA - biomarker wczesne wykrycie choroby nerek

Postprzez kreska » 2016-04-11, 19:29

Aga-2 napisał(a):
kreska napisał(a): poczytaj ....

Chętnie poczytam. Daj linka <tak>

masz link na poprzedniej stronie <okok>

pozdr
Avatar użytkownika
kreska
 
Posty: 5497
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2006-11-29, 23:48
Lokalizacja: Zielonka
psy: Fibi,Bibi,Balu,Lila,Lilawati, Solo i Łatka(*)
Hodowla: SOULBERN

Re: SDMA - biomarker wczesne wykrycie choroby nerek

Postprzez annasm » 2016-04-11, 22:37

Rozpoznanie RD stawia się na podstawie badania hist pat. Albo materiału pobranego przyzyciowo - biopsja albo po smierci psa bada się nerki. Badania USG czy krwi tylko moga sugerować to rozpoznanie z dużą dozą prawdopodobieństwa ale zawsze moze byc to co innego - każdy rodzaj zapalenia nerk moze prowadzić do ich niewydolności i zatarcia ich struktury w obrazie USG.
Wydaje się że zalinkowany test genetyczny nie jest do końca wiarygodny. Wg materiałów ze strony tego laboratorium tylko 3-5% nosicieli mutacji choruje. W linku wstawionym przez Kasie piszą że podważane sa wyniki badań które doprowadziły do powstania tego testu.
Promocja dla BPP to chyba tylko chwyt marketingowy.

Biopsja zawsze jest zabiegiem inwazyjnym, zawsze moga być powikłania, prowadzące czasem do usunięcia bioptowanej nerki. Ale przy zachowaniu odpowiednich procedur i doświadczeniu lekarza wykonującego badanie nie jest to duże ryzyko.
A daje możliwość potwierdzenia rozpoznania. W sumie dla Zorzy to potwierdzenie ma najmniejsze znaczenie (chyba że przyczyna jest inna, potencjalnie dająca możliwość leczenia i zahamowania postępu choroby) ale dla innych BPP jest.

Brak wiedzy na co choruja i umieraja nasze psy to droga donikąd. Unikanie trudnych hodowlanych dylematów nie rozwiąże problemu tak dramatycznie krótkiej średniej zycia BPP. Własciwy dobór hodowlany jest niemozliwy jeśli informacje o chorobach i przyczynach śmierci sa ukrywane lub kiedy ropoznanie nie jest wiarygodne (brak badań).
Dla psa który umiera na niewydolność nerek czy nowotwór w sumie wszystko jedno co to za cholera. Ale dla hodowców rozmnażających psy spokrewnione juz nie. To bardzo istotna informacja.
Brakuje nam odwagi aby mówić o tym na co chorują berneńczyki. Jeśli tego nie zmienimy nie zmienimy nic. Brak danych to staczanie się po równi pochyłej.
A patrzenie w oczy umierającego pięcioletniego psa jest czymś co zostaje w człowieku na całe zycie.
Mozemy to zmienić - musimy tylko chcieć i nie bać się spojrzec prawdzie w oczy.
Avatar użytkownika
annasm
Administrator
 
Posty: 4735
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2007-11-17, 17:31
Lokalizacja: Warszawa
psy: CHUCK Tanais(*), WINNIE(*) I COOPERS CHOICE

Re: SDMA - biomarker wczesne wykrycie choroby nerek

Postprzez Aga-2 » 2016-04-12, 17:09

Jestem daleka od kłótni na temat wiarygodności testów.
Testy uwiarygodniają się, lub nie, w praktyce.
Podobnie było z DM. Też nie wszystkie BPP zapadały na DM pomimo dodatniego wyniku testu. Na początku test na DM też robiło tylko jedno laboratorium i też nie był to test typowy dla BPP, bo bodajże został stworzony dla rasy ON.
A jednak hodowcy testowali swoje psy i niedawno test został uzupełniony specjalnie dla berneńczyków o exon 1.
To nie jest przypadek. To wynik działania hodowców i właścicieli psów, którym nie jest obojętne zdrowie i długowieczność ich zwierząt.
Choroby nerek są drugą po nowotworach przyczyną śmierci w naszej rasie. Biopsja za życia psa, jako metoda diagnostyczna jest według mnie, na większą skalę kompletnie niewykonalna. Po śmierci też niewiele osób ją wykona, nie wspominając, że wtedy dla psów hodowlanych będzie to już "musztarda po obiedzie".
Ja odpowiedziałam tylko na zadane przez kogoś pytanie, czy istnieją testy genetyczne.
Odpowiedź brzmi: tak, istnieją. Wiarygodność to kolejna sprawa.
Pamiętam dyskusje na tym forum o wiarygodności testów na DM. Też wiele osób krytykowało, inne się nie wypowiadały. Obecnie większość szanujących się hodowli ma swoje zwierzęta przebadane. Również te osoby, które zajmują tu negatywne stanowisko wobec testu na RD ;)
W międzyczasie powstały też testy na HS (MH). Przepraszam - pre-testy.
Czy ktoś obliczył na ile są one wiarygodne? A jednak sporo, zwłaszcza zagranicznych hodowli, je stosuje.
Niestety, żeby uwiarygodnić, ulepszyć, bądź odrzucić nowo wprowadzane testy, trzeba czasu i trzeba wykonania i sprawdzenia w praktyce pewnie setek tysięcy przypadków.
Kwestia wyboru, czy hodowcy / właściciele będą chcieli zapłacić za ten eksperyment. Jestem pewna, że jeśli reproduktor otrzyma kilka zapytań o krycie, a warunkiem będzie wynik testu na nerki, to prędzej czy później psa przetestuje :mrgreen:
Pożyjemy - zobaczymy.
Aga-2
Moderator
 
Posty: 6352
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2006-09-26, 10:37
Lokalizacja: Kraków/okolica

Re: SDMA - biomarker wczesne wykrycie choroby nerek

Postprzez annasm » 2016-04-12, 22:36

Tłumaczenie strony laboratorium wykonującego testy.

http://www.dogenes.com/RDinformation.html

Dysplazja nerek

Dysplazja jakiegokolwiek narządu lub tkanek oznacza ich nieprawidłowy wzrost i rozwój. W przypadku nerek oznacza to ze nie rozwijają się one prawidłowo w czasie embriogenezy i szczeniak rodzi się z przetrwałymi nieprawidłowo wykształconymi strukturami w obrębie narządu. Objawy moga być bardzo róznorodne. Potwierdzeniem rozpoznania jet wykazanie nieprawidłowych tkanek w nerce - badanie histopatologiczne (biopsja). Osobnik z nieprawidłowo zbudowanymi nerkami moze nie mieć żadnych objawów choroby i zyć sobie spokojnie przez całe zycie a może również w młodym wieku rozwinąć schyłkową niewydolnośc nerek ze wszystkimi jej objawami.

Poniżej streszczenie artykułu Dr. Kenneth C. Bovee
W październiku 2003 Dr opublikował artykuł na podstawie badań 143 psów i 52 skojarzeń w rasie Shih tzu - stwierdził ze w 85% pobranych biopsjach występują zmiany strukturalne nerek, przy czym objawy choroby zdecydowanie rzadziej. Udowodnił tez że rodzice bez objawów choroby moga dawać potomstwo ciężko chore, jak również że całkiem zdrowi rodzice (prawidłowy wynik biopsji) w 1-3 % przypadków daja chore dzieci.
Tym samym zasugerował ze autosomalnie recesywny model dziedziczenia nie jest odpowiedni a jego badania sugerują model dziedziczenia autosomalnie dominujący o niepełnej penetracji. Aby kontrolować występowanie choroby konieczny jest test genetyczny.

Co oznacza autosomalnie dominujący o niepełnej penetracji typ dziedziczenia. To oznacza że tylko pewna część populacji z obecna mutacją (w przypadku mutacji dominującej tylko w jednym allelu) bedzie wykazywać objawy choroby. W przypadku dysplazji nerek jest ona niska i tylko 2-5% nosicieli rozwija chorobę.
Obecność mutacji nie oznacza choroby a test genetyczny daje możliwość zmniejszenia jej obecności w populacji.

http://www.dogenes.com/RDfacts1.html

Dysplazja nerek to medyczny termin określający ich nieprawidłowa budową związana z nieprawidłowym rozwojem, może być nabyta lub dziedziczna. Występuje wśród wielu ras, nie da się jej leczyć, można tylko opóźnić rozwój niewydolności nerek odpowiednim postępowaniem.

Objawy: narastająca niewydolność nerek - objawy sa związane ze stopniem upośledzenie funkcji nerek a nie z rodzajem choroby. Pierwsze objawy moga wystapić w każdym wieku, u młodych psów ale takze i w podeszłym wieku.

Diagnoza: należy wykonać badanie histopatologiczne materiału pobranego z nerki które wykazuje nieprawidłowa strukture.% zmienionych kłębuszków pozwala przewidywac cięzkość choroby i rokowanie.

Dostepny jest genetyczny test pozwalający okreslić czy pies jest w grupie ryzyka rozwinięcia się choroby. Clear - brak mutacji, Carrier - mutacja w jednym allelu, homozygous for mutant alleles - obecne dwie mutacje w obu allelach. Poniewaz dziedziczenie jest dominujące o niepełnej penetracji - nie kazdy pies z obecna mutacją zachoruje (choruje 3-5% osobników z mutacją, niezależnie czy ma jedna czy dwie mutacje) - natomiast przekazuje ją potomstwu, nawet jesli jest zdrowy. Test nie ma na celu identyfikacji chorych a stanowi narzędzie do zmniejszenia częstości mutacji w populacji.

Wg tego co tu jest napisane mutacja potencjalnie patogenna wystepuje u znacznej części populacji (u shi tzu 85%) a objawy niewydolności nerek rozwija tylko 3-5% nosicieli. Nie jest on zatem dobrym narzędziem do identyfikacji chorych a jedynie umozliwia taki dobór hodowlany aby zmniejszyć częstość mutacji w populacji - wymaga to jednak szeroko zakrojonego planu hodowlanego i duzej wiedzy i swiadomości hodowców. Nie tylko w zakresie mozliwości wykonywania badań ale równiez w zakresie występowania objawów choroby u konkretnych osobników.
Nie wiemy jaka jest częstość mutacji u BPP ani czy w tej rasie jest ona patogenna (nie znalazłam takich danych).

http://www.instituteofcaninebiology.org ... -is-flawed

W powyższym linku wstawionym przez Kasię podwazana jest znaczenie oznaczanej mutacji, sugeruja że badania na których test jest oparty nie były wystarczająco dokładne i prawidłowo prowadzone a tym samym opisana mutacja może być niepatogenna.
Avatar użytkownika
annasm
Administrator
 
Posty: 4735
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2007-11-17, 17:31
Lokalizacja: Warszawa
psy: CHUCK Tanais(*), WINNIE(*) I COOPERS CHOICE

Re: SDMA - biomarker wczesne wykrycie choroby nerek

Postprzez annasm » 2016-04-12, 22:48

Dodam jeszcze że test z uwagi na wysoką częstość mutacji w populacji a występowanie choroby tylko u 3-5% nosicieli jest zupełnie nieprzydatny jako metoda diagnostyczna. Bo nosiciel mutacji może rozwinąć niewydolnośc nerek z zupełnie innej przyczyny niż RD.
Badanie histopatologiczne jest w tej chwili jedyna metoda potwierdzająca rozpoznanie. Rzadko kiedy właściciel podejmuje dezycję a ich wykonaniu (biopsja badanie pośmiertne). A poniewaz istnieja wątpliwości co do mechanizmu dziedziczenia (autosomalnie recesywnie vs autosomalnie dominująco o niepełnej penetracji) stawia to bardzo duże i trudne wyzwanie przed hodowcami.

Pre test na HS został opracowany na podstawie badań materiału pobranego od berneńczyków - jest zatem specyficzny dla rasy (jeszcze druga badana populacja sa flat coat retrivery). Pytanie na przyszłość na ile okaże się przydatne, a poniewaz w dziedziczenie HS zaangażowanych jest sporo genów może się okazać że inna konfiguracja mutacji tez moze byc patogenna a jest obecnie rzadsza. Po eliminacji pewnych osobników z hodowli - tych niosących najbardziej patogenne mutacje - ich częstość spadnie. W najbardziej optymistycznym wariancie bedzie to oznaczać że zachorowań bedzie mniej w najgorszym że wzrośnie częstośc innych patogennych mutacji nie oznaczanych danym testem
Avatar użytkownika
annasm
Administrator
 
Posty: 4735
Ostrzeżeń: 0
Dołączył(a): 2007-11-17, 17:31
Lokalizacja: Warszawa
psy: CHUCK Tanais(*), WINNIE(*) I COOPERS CHOICE

Następna strona

Powrót do - Choroby układu moczowego i układu wydalniczego (np. nerki, tarczka), gruczoły

Kto przegląda forum

Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość

cron